Prevalencia del síndrome de Phelan-McDermid en España
e202012121
Palabras clave:
Síndrome Phelan-McDermid, Prevalencia, Sexo, Edad, DiagnósticoResumen
Fundamentos: El Síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad poco frecuente de origen genético causada por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22 región q13.3 o por mutaciones puntuales que afectan al gen SHANK3. Los objetivos de este trabajo fueron determinar la prevalencia de la enfermedad en la población española, establecer la distribución geográfica del síndrome entre las distintas comunidades autónomas, dilucidar el rango de edad en el que existen más pacientes y estudiar la relación enfermedad-sexo así como la edad media al diagnóstico.
Métodos: Para la investigación se reclutaron pacientes diagnósticados con la enfermedad durante doce años en todo el territorio español. La información clínica de los pacientes se obtuvo de los médicos de referencia mediante dos cuestionarios estandarizados completados con datos de los informes médicos y la entrevista a los padres. El diagnóstico molecular de la enfermedad se realizó utilizando diferentes formatos de microarrays. Los datos se trataron utilizando Microsoft Excel y Statgraphics Centurion XVII.
Resultados: Actualmente en España existen 201 personas diagnosticadas con la enfermedad siendo su prevalencia de 4x10-4/10.000 habitantes. La comunidad con más pacientes diagnosticados fue Madrid y no hubo diferencias significativas en cuanto al sexo y la enfermedad, la edad media al diagnóstico se sitúa en torno a los 6,67 años.
Conclusiones: La prevalencia de la enfermedad en España es muy baja pudiéndose afirmar que es muy probable que en la población existan más personas con este síndrome.
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Citas
Kolevzon A, Angarita B, Bush L, Wang AT, Frank Y, Yang A et al. Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J. Neurodev. Disord. 2014; 6: 39.
Costales JL, Kolevzon A. Phelan–McDermid Syndrome and SHANK3: Implications for treatment. Neurotherapeutics. 2015; 12: 620–630.
Anderlid BM, Schoumans J, Anneren G et al. FISH-mapping of a 100-kb terminal 22q13 deletion. Hum Genet 2002; 110: 439–443.
Tabet A-C, Rolland T, Ducloy M, Lévy J, Buratti J, Mathieu A et al. A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome. NPJ Genom. Med. 2017;2(1).
Bonaglia MC, Giorda R, Borgatti R, Felisari G, Gagliardi C, Selicorni A et al. Disruption of the ProSAP2 gene in at (12;22) (q24.1;q13.3) is associated with the 22q13.3 deletion syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2011; 69: 261-268.
Luciani JJ, de Mas P, Depetris D, Mignon-Ravix C, Bottani A, Prieur M et al. Telomeric 22q13 deletions resulting from rings, simple deletions, and translocations: cytogenetic, molecular, and clinical analyses of 32 new observations. J. Med. Genet. 2003; 40: 690-696.
Wilson HL, Wong ACC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA et al. Molecular characterization of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/ PROSAP2 in the major neurological symptoms. J. Med. Genet. 2003; 40:575–584.
Phelan MC. Deletion 22q13.3 syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 2008; 3: 14.
Hernández-Gómez M, Meléndez-Hernández R, Ramírez-Arroyo E, Mayén-Molina DG. Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura. Acta Pediatr. Mex. 2018; 39(1):42-51.ICAL
Verhoeven WMA, Egger JI, Cohen-Snuijf R, Kant SG, de Leeuw N. (2013). Phelan-McDermid syndrome: clinical report of a 70-year-old woman. Am. J. Med. Genet. 2013; Part A 161A: 158-161.
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