La organización del cribado neonatal en Italia: comparación con Europa y el resto del mundo
e202101007
Palabras clave:
Espectrometría de masas en tándem, Cribado neonatal, Enfermedades metabólicas hereditarias, Confirmación diagnósticaResumen
En Italia por ley, desde 2016, el cribado neonatal ampliado (SNE, Screening Neonatale Esteso) es obligatorio en todo el país para unas 40 enfermedades metabólicas hereditarias. La ley contiene indicaciones sobre: el listado de patologías, la información y consentimiento, los métodos de recolección y envío de muestras, el sistema de cribado neonatal con los elementos de su organización, el responsable de garantizar todo el proceso del cribado, desde la prueba de nivel 1 hasta hacerse cargo del recién nacido positivo confirmado, los procedimientos de comunicación y llamada para la confirmación diagnóstica y el manejo del paciente, las iniciativas de capacitación e información, así como los criterios de distribución del presupuesto.
El cribado neonatal ampliado ha introducido nuevas cuestiones en el diagnóstico, la elección de los niveles de decisión y los paneles de enfermedades metabólicas que se deben cribar. De particular relevancia para una fuerte reducción de falsos positivos, fue la introducción de pruebas de segundo nivel para algunas enfermedades como leucinosis, acidemia isovalérica o aciduria metilmalónica, por ejemplo. En cuanto a las enfermedades a cribar, la situación italiana difiere mucho de lo que ocurre en Europa, donde en la mayoría de los estados miembros no existe una ley que regule este servicio pediátrico preventivo; el cribado casi siempre se realiza de forma voluntaria (con la obtención del consentimiento informado por escrito de ambos padres) y se aplica sobre la base de recomendaciones o directrices de salud. En el mundo, el panel más completo es el estadounidense (RUSP, Recommended Uniform Screening Panel) que actualmente contiene 62 patologías, 35 de las cuales se definen como panel principal y 27 como panel secundario. Como su nombre indica, es un panel que la Administración de Recursos y Servicios de Salud de EE.UU (US Health Resources and Services Administration –HRSA–) recomienda que sea aplicado en todos los estados y que incluye nuevos cribados en algunas áreas, como la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS-I) o la deficiencia de creatina. En conclusión, el cribado neonatal ampliado representa una auténtica revolución en el campo metabólico ofreciendo al recién nacido un diagnóstico precoz combinado con tratamientos terapéuticos eficaces capaces de cambiar radicalmente el curso de estas graves enfermedades.
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