Evaluación y perspectiva de 20 años de cribado neonatal en Galicia. Resultados del programa

e202012161

Autores/as

  • Paula Sánchez Pintos Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
  • José Ángel Cocho de Juan Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
  • M. Dolores Bóveda Fontán Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
  • Daisy E. Castiñeiras Ramos Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
  • Cristóbal Colón Mejeras Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
  • Agustin Javier Iglesias Rodríguez Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
  • María José de Castro López Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
  • José Ramón Alonso Fernández Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
  • José María Fraga Bermúdez Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
  • María Luz Couce Pico Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.

Palabras clave:

Cribado neonatal, Enfermedades metabólicas congénitas, Fibrosis quística, Hipotiroidismo congénito, Sensibilidad, Especificidad

Resumen

El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se criban veintiocho enfermedades, incluyendo las de la cartera básica del Servicio Nacional de Salud excepto la anemia de células falciformes, que está en fase de inclusión.
En sus veinte años de trayectoria se analizaron 404.616 recién nacidos (RN), identificando 547 casos afectos de las enfermedades incluidas, con una incidencia global de 1:739 RN vivos y de 1:1.237 RN de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) cribadas (1:1.580 RN excluyendo la hiperfenilalaninemia benigna-HPA), con una participación media del 99,35%, progresivamente creciente durante el período analizado. Entre las patologías cribadas destacan por su incidencia el hipotirodismo congénito (1:2.211 RN), la cistinuria (1:4.129 RN) y la HPA (1:5.699 RN), seguida de fenilcetonuria y fibrosis quística (1:10.936 RN).
Se identificaron sesenta y seis casos de falsos positivos (diecisiete de los mismos en relación con patología materna) y cinco falsos negativos, siendo el VPP (valor predictivo positivo) y el VPN (valor predictivo negativo) global del programa del 89,2% y 99,99%, respectivamente, con una sensibilidad de 99,09% y una especificidad del 99,98%. La tasa de mortalidad de los pacientes con EMC diagnosticados fue del 1,52%, presentando once casos sintomatología previa al resultado del cribado (2%). El cociente intelectual de los pacientes con EMC y riesgo de afectación neurológica es normal en más del 95% de los casos.

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Publicado

16-12-2020

Cómo citar

1.
Sánchez Pintos P, Cocho de Juan J Ángel, Bóveda Fontán MD, Castiñeiras Ramos DE, Colón Mejeras C, Iglesias Rodríguez AJ, et al. Evaluación y perspectiva de 20 años de cribado neonatal en Galicia. Resultados del programa: e202012161. Rev Esp Salud Pública [Internet]. 16 de diciembre de 2020 [citado 5 de noviembre de 2024];94:15 páginas. Disponible en: https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/resp/article/view/690

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