Resultados del cribado neonatal de Andalucía Occidental tras una década de experiencia
e202012174
Palabras clave:
Cribado neonatal, Hipotiroidismo congénito, Hormona estimulante del tiroides, Espectrometría de masas en tándem, Aminoacidopatías, Acidurias orgánicas, Defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos, Fibrosis quística, Tripsina inmunorreactiva, Enfermedad de células falciformesResumen
Fundamentos: La principal justificación del trabajo fue describir nuestra experiencia en cribado neonatal y definir la prevalencia de cada una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal de Andalucía, entre las que se encuentran el hipotiroidismo congénito, cribado ampliado expandido (aminoacidopatías, defectos de la beta-oxidación mitocondrial y acidurias orgánicas), fibrosis quística y enfermedad de células falciformes.
Métodos: El estudio se realizó en la Unidad del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla con muestras de recién nacidos de Andalucía Occidental (Cádiz, Córdoba, Huelva y Sevilla) y la ciudad autónoma de Ceuta. Para descartar hipotiroidismo congénito y cribado ampliado expandido se estudiaron un total de 435.141 recién nacidos, con fecha de inicio el 1 de abril de 2009. El cribado de fibrosis quística comenzó el 1 de mayo de 2011, siendo estudiados un total de 378.306 recién nacidos. Por último, el 26 de noviembre de 2018 se incorporó el cribado de anemia de células falciformes, que comprendió un total de 55.576 recién nacidos. La fecha fin de estudio fue el 31 de diciembre de 2019 para todas las patologías descritas anteriormente. El análisis estadístico se realizó usando el software IBM SPSS (versión 22, SPSS INC., EEUU).
Resultados: El estudio reveló una prevalencia de 1:1.565 recién nacidos para hipotiroidismo congénito, 1:1.532 para cribado ampliado expandido, 1:6.878 para fibrosis quística y 1:11.115 recién nacidos para enfermedad de células falciformes.
Conclusiones: El programa de cribado neonatal permite que se beneficien gran número de recién nacidos en la detección precoz de determinadas enfermedades congénitas graves y, con ello, mejora la morbimortalidad de aquellos que las padecen.
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Derechos de autor 2020 Carmen Delgado-Pecellín, Ana Isabel Álvarez Ríos, María del Amor Bueno Delgado, Margarita María Jiménez Jambrina, María Esther Quintana Gallego, Pedro Ruiz Salas, Irene Marcos Luque, Enrique Melguizo Madrid, Isabel Delgado-Pecellin
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