Portuguese Newborn Screening Program

e202101005

Authors

  • Hugo Rocha Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal. / Comisión de Diagnóstico Perinatal. Sociedad Española de Medicina del Laboratorio. España.
  • Ana Marcão Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Carmen Sousa Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Helena Fonseca Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Lurdes Lopes Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Ivone Carvalho Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Laura Vilarinho Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.

Keywords:

Portuguese newborn screening program, Metabolic disorders, Congenital hypo-thyroidism, Cystic fibrosis

Abstract

The Portuguese Newborn Screening Program is a public health program that started in 1979, screening for PKU, being totally supported by public funds. It’s a non-mandatory well implemented program that testes about 99.9% of Portuguese newborns. In the actual screening panel encompasses 26 disorders, including inborn errors of metabolism, congenital hypothyroidism and cystic fibrosis. Sample collection is advised to be made at 3rd day of life and treatment begins in average by the 10th day. Every testes are performed in one single national laboratory, that processes about 88,000 samples/year. In the 41 years of program existence, more than 3,800,000 newborns were screened and 2,130 affected newborns detected, reflecting the positive impact of the Program in the population. Future perspectives include the increase of program value in terms of public health by optimizing the screening of the disorders already screened and evaluation the possibility of adding others.

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Published

2021-01-26

How to Cite

1.
Rocha H, Marcão A, Sousa C, Fonseca H, Lopes L, Carvalho I, et al. Portuguese Newborn Screening Program: e202101005. Rev Esp Salud Pública [Internet]. 2021 Jan. 26 [cited 2024 Nov. 16];95:7 páginas. Available from: https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/resp/article/view/484

Issue

Vol. 95 (2021)

Section

Colaboraciones especiales

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Copyright (c) 2021 Hugo Rocha, Ana Marcão, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Lurdes Lopes, Ivone Carvalho, Laura Vilarinho

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