Cribado neonatal del hipotiroidismo congénito
e202101010
Palabras clave:
Hormonas tiroideas, Morbilidad, Hipotiroidismo congénito, Cribado neonatal, Estrategias de determinación de hipotiroidismo congénito, Bases de datos bibliográficosResumen
Fundamentos: Las hormonas tiroideas son fundamentales para un desarrollo cerebral normal, siendo el hipotiroidismo congénito (HC) la causa más frecuente de retraso mental que se puede prevenir. La detección precoz del HC es de interés primordial en Salud Pública y Medicina Preventiva y está incluida en los programas de cribado neonatal. En los recién nacidos detectados y que inician tratamiento en los primeros días de vida se consigue reducir la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a la enfermedad. El objetivo de la revisión fue poner de manifiesto la relevancia que tienen los programas de detección del HC, conocer la situación actual a nivel nacional y mundial y los desafíos y perspectivas de futuro.
Métodos: La revisión se ha basado en la selección de estudios y revisiones de la enfermedad y de estudios publicados de diferentes programas de cribado para la detección del HC. Como fuentes de información se han utilizado bases de referencias bibliográficas, guías y/o protocolos de sociedades científicas, documentos de agencias tecnológicas evaluadoras y documentos de organismos oficiales.
Resultados: En todas las referencias consultadas se ha podido constatar en función de los casos detectados, valor predictivo positivo y prevalencias que la detección precoz del HC ha resultado de una gran eficiencia para el diagnóstico de la enfermedad.
Conclusiones: El cribado neonatal del HC primario es un ejemplo de éxito en salud pública. Son necesarias líneas de investigación para aclarar si otras formas moderadas del HC se benefician de su detección y tratamiento precoz.
Descargas
Citas
Rodríguez A, Chueca MJ, Alija M, Ares S, Moreno JC, Rodríguez MD; en representación del Grupo de Trabajo de Tiroides de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP). [Diagnosis and follow-up of patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening]. An Pediatr (Barc). 2019 Apr;90(4):250.e1-250.e8.
Grupo de trabajo de la guia de practica clinica de hipotiroidismo congenito. Guia de Practica Clinica de Hipotiroidismo Congenito. Santiago de Compostela: Conselleria de Sanidad, Agencia de Evaluacion de Tecnologias Sanitarias de Galicia, avalia-t; 2008. Serie de Guias de Practica Clinica: GPC2008/01.
Mayayo E, Santisteba P, Labarta Jl, Ferrández A. Hipotiroidismo Congénito. En: Pombo M et al. Tratado de Endocrinología Pediátrica. 4.a.ed. Madrid: Mc Graw-Hill/ Interamericana;2009. p. 185-199.
Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Diagnosis of Endocrine Disease: Congenital hypothyroidism: update and perspectives. Eur J Endocrinol. 2018 Dec 1;179(6):R297-R317.
Grupo de trabajo de la Comisión de Salud Pública para el desarrollo del Sistema de Información sobre Cribado Neonatal. Objetivos y Requisitos de Calidad del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del SNS. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. 2013. Disponible en: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/docs/ObjetivosCribadoNeonatal.pdf
Rodríguez A, Sanz M, Dulín E, Rodríguez-Arnao MD. Cribado neonatal en enfermedades endocrinológicas. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2017; 8 (Suppl):47-61.
Heuck CC, Kallner A, Kanagasabapathy AS, Riesen W. Diagnosis and monitoring of diseases of the thyroid. World Health Organization; 2000. Documento WHO/DIL/00.4
Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis. 2010;5(1):1–22.
Wassner AJ, Brown RS. Congenital hypothyroidism: recent advances. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2015 Oct;22(5):407-12.
Grupo de trabajo de la Comisión de Salud Pública para el desarrollo del Sistema de Información sobre Cribado Neonatal. Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Informe de evaluación Año 2018. Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. Disponible en: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/InformeDeEvaluacionSICN_2018.pdf
Rose SR, Brown RS. Updated AAP guidelines on newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics 2006;117(6):2290–303.
Léger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, Van Vliet G et al. European society for paediatric endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. Horm Res Paediatr. 2014;81(2):80–103.
Mehran L, Khalili D, Yarahmadi S, Amouzegar A, Mojarrad M, Ajang N et al. Worldwide recall rate in newborn screening programs for congenital hypothyroidism. Int J Endocrinol Metab. 2017;15(3).
LaFranchi SH. Newborn screening strategies for congenital hypothyroidism: An update. J Inherit Metab Dis. 2010;33(SUPPL. 2):225–33.
Corbetta C, Weber G, Cortinovis F, Calebiro D, Passoni A, Vigone MC et al. A 7-year experience with low blood TSH cutoff levels for neonatal screening reveals an unsuspected frequency of congenital hypothyroidism (CH). Clin Endocrinol. 2009;71(5):739–45.
Mengreli C, Kanaka-Gantenbein C, Girginoudis P, Magiakou MA, Christakopoulou I, Giannoulia-Karantana A et al. Screening for congenital hypothyroidism: The significance of threshold limit in false-negative results. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(9):4283–90.
Rodríguez A, Chueca MJ, Alija M, Ares S, Moreno JC, Rodríguez-Arnao MD. Diagnosis and follow-up of patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening. An Pediatr. 2019;90(4):250.e1-250.e8.
Nebesio TD, McKenna MP, Nabhan ZM, Eugster EA. Newborn Screening Results in Children with Central Hypothyroidism. J Pediatr. 2010;156(6):990-993.
Van Tijn DA, De Vijlder JJM, Verbeeten B, Verkerk PH, Vulsma T. Neonatal detection of congenital hypothyroidism of central origin. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(6):3350–9.
Lanting CI, Van Tijn D, Loeber JG, Vulsma T, de Vijlder JJM, Verkerk PH. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of the use of the thyroxine/thyroxine-binding globulin ratio to detect congenital hypothyroidism of thyroidal and central origin in a neonatal screening program. Pediatrics. 2005;116(1):168–73.
Adachi M, Soneda A, Asakura Y, Muroya K, Yamagami Y, Hirahara F. Mass screening of newborns for congenital hypothyroidism of central origin by free thyroxine measurement of blood samples on filter paper. Eur J Endocrinol. 2012;166(5):829–38.
Soneda A, Adachi M, Muroya K, Asakura Y, Yamagami Y. Overall usefulness of newborn screening for congenital hypothyroidism by using free thyroxine measurement. Endocr J. 2014;61(10):1025–30.
Wassner AJ. Congenital Hypothyroidism. Clin Perinatol. 2018 Mar;45(1):1-18
LaFranchi SH. Screening preterm infants for congenital hypothyroidism: better the second time around. J Pediatr. 2014 Jun;164(6):1259-61
Vila MM, López RM, González Y, Delgado C, Rausell D, Castiñeiras D et al Criterios de extracción de muestra en situaciones especiales del cribado neonatal. Revisión. Revista del Laboratorio Clínico. 2019; 12(4):189–195.
Azam A, Cutfield W, Mouat F, Hofman PL, Jefferies C, Webster D et al. Missed congenital hypothyroidism in an identical twin. J Paediatr Child Health. 2012 Oct;48(10):936-8.
Kanike N, Davis A, Shekhawat PS. Transient hypothyroidism in the newborn: to treat or not to treat. Transl Pediatr. 2017 Oct;6(4):349-358
Connelly KJ, Boston BA, Pearce EN, Sesser D, Snyder D, Braverman LE et al Congenital hypothyroidism caused by excess prenatal maternal iodine ingestion J Pediatr. 2012 Oct;161(4):760-2
O’Connor MJ, Paget-Brown AO, Clarke WL. Premature twins of a mother with Graves’ disease with discordant thyroid function: a case report. J Perinatol. 2007 Jun;27(6):388-9
Kempers MJ, Lanting CI, van Heijst AF, van Trotsenburg AS, Wiedijk BM, de Vijlder JJ et al. Neonatal screening for congenital hypothyroidism based on thyroxine, thyrotropin, and thyroxine-binding globulin measurement: potentials and pitfalls. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Sep;91(9):3370-6
Descargas
Publicado
Cómo citar
Licencia
Derechos de autor 2021 Rosa Mª López Galera, Daisy Castiñeiras Ramos, Hugo Rocha
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Usted es libre de:
Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato.
La licenciante no puede revocar estas libertades en tanto usted siga los términos de la licencia.
Bajo los siguientes términos:
Atribución — Usted debe dar crédito de manera adecuada , brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo de la licenciante.
NoComercial — Usted no puede hacer uso del material con propósitos comerciales.
SinDerivadas — Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no podrá distribuir el material modificado.
No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales ni medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otras a hacer cualquier uso permitido por la licencia.
Avisos:
No tiene que cumplir con la licencia para elementos del material en el dominio público o cuando su uso esté permitido por una excepción o limitación aplicable.
No se dan garantías. La licencia podría no darle todos los permisos que necesita para el uso que tenga previsto. Por ejemplo, otros derechos como publicidad, privacidad, o derechos morales pueden limitar la forma en que utilice el material.
