Programa Portugués de Cribado Neonatal

e202101005

Autores/as

  • Hugo Rocha Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal. / Comisión de Diagnóstico Perinatal. Sociedad Española de Medicina del Laboratorio. España.
  • Ana Marcão Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Carmen Sousa Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Helena Fonseca Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Lurdes Lopes Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Ivone Carvalho Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.
  • Laura Vilarinho Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Oporto. Portugal.

Palabras clave:

Cribado neonatal, Portugal, Metabolopatias, Hipotiroidismo congénito, Fibrosis quística

Resumen

El Programa Portugués de Cribado Neonatal es un programa de Salud Pública a nivel nacional, que tuvo su inicio en 1979 con el cribado de la fenilcetonuria y es financiado totalmente por el Estado portugués. Se trata de un programa no obligatorio, con una tasa de cobertura del 99,8%, en el que hoy en día se criban veintiséis enfermedades, incluyendo metabolopatías, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística. La toma de muestra se hace al 3er día de vida y el tratamiento de los neonatos afectos empieza en torno al 10º día. Todos los análisis están centralizados en un único laboratorio, que procesa aproximadamente 88.000 muestras al año. En los últimos cuarenta y un años se cribaron más de 3.800.000 neonatos y se detectaron 2.130 niños afectados, lo que es un indicador del impacto del programa en la población. Los desafíos futuros incluyen la búsqueda de nuevas estrategias para incrementar el valor del programa, donde se evalúen nuevas enfermedades a cribar y la optimización del cribado actual.

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Citas

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Publicado

26-01-2021

Cómo citar

1.
Rocha H, Marcão A, Sousa C, Fonseca H, Lopes L, Carvalho I, et al. Programa Portugués de Cribado Neonatal: e202101005. Rev Esp Salud Pública [Internet]. 26 de enero de 2021 [citado 3 de junio de 2024];95:7 páginas. Disponible en: https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/resp/article/view/484

Número

Vol. 95 (2021)

Sección

Colaboraciones especiales

Categorías

Licencia

Derechos de autor 2021 Hugo Rocha, Ana Marcão, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Lurdes Lopes, Ivone Carvalho, Laura Vilarinho

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