Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte I: las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y su aplicación al cribado neonatal. Desafíos y oportunidades
e202202012
Palabras clave:
Cribado neonatal, Cribado neonatal genómico, Secuenciación del recién nacido, Cribado genómico, Cribado genético, Tecnologías de secuenciación masiva, Secuenciación del genoma, Secuenciación del exoma, Salud Pública, Salud Pública genómica.Resumen
En 2003, cuando finalizó el Proyecto Genoma Humano, surgió la idea de secuenciar el genoma a todos los recién nacidos, archivarlo en la historia clínica y usarlo a lo largo de toda la vida para manejar riesgos de enfermedades y respuesta a medicamentos. Dieciocho años más tarde, las promesas de la medicina genómica y el extraordinario abaratamiento de las tecnologías secuenciadoras, siguen alimentando este sueño que todavía plantea grandes desafíos prácticos, éticos y sociales y la secuenciación genómica se presenta como el próximo gran cambio histórico en los programas de cribado neonatal.
En el presente artículo, se analizan los retos y oportunidades de las tecnologías secuenciadoras de nueva generación, sus costos reales, la problemática inherente a la gestión, almacenamiento y protección de la enorme cantidad de datos genómicos que generan y finalmente, en base a las conclusiones de investigaciones recientes, se considera el potencial y limitaciones de su aplicación en dos escenarios, el recién nacido enfermo con finalidades diagnósticas y el recién nacido sano, asintomático, con finalidades de salud pública(programas de cribado neonatal). En una segunda parte de este artículo se tendrán en cuenta los aspectos éticos, legales y sociales (AELS).
El objetivo final es contribuir al debate científico, profesional, ético y social, promoviendo que la secuenciación genómica en el recién nacido no sea usada indiscriminadamente constituyendo un riesgo, sino que bien empleada sea una aliada en la promoción de la salud y prevención de las consecuencias de las enfermedades genéticas.
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