The role of Public Health as a key to the success of the neonatal screening program in the Basque Country
e202012175
Keywords:
Neonatal Screening, Public Health, Early detection, Basque CountryAbstract
Neonatal Screening Programs (PCN) have widely demonstrated their benefits since Dr. Guthrie published his developments on Phenylketonuria (PKU) in 1961.
This paper describes how a simple and effective organization, which incorporates all the fundamental actors under the responsibility of the Public Health Directorate (DSP), has managed to ensure that the PCN of the Basque Country meets all the objectives required for a population screening.
The acceptance by Basque society of the PCN allowed it to exceed 95% coverage in its second year of operation. Likewise, the limited negative social impact of PCN is evidenced by its low number of false positives and incorrect samples. Excellent response times allow every newborn with a positive result to have an early diagnosis and optimal initiation of treatment.
There are two relevant experiences that support the importance of the effective exercise of the responsibility of the DSP.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) was incorporated into the PCN in 1991 meeting all technical and clinical criteria. At the request of the experts, the DSP ordered in 1993 to cease this activity showing that it did not provide the expected benefits.
The problems of organically integrating the PCN into the healthcare system were also experienced. The need to compete for resources put public health activities, including the PCN, at risk and led to their return to direct dependence on the DSP.
The availability of this structure, in addition to facilitating the incorporation of other screenings, allows facing the future challenges.
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References
Memoria del Real Patronato (1976-2001). Apoyo e intercambio en el área de las alteraciones metabólicas. Centro Español de documentación sobre Discapacidad. Depósito Legal: M.40.558-2001, p 70-74
Rodríguez Alarcón J. Recuerdo de la puesta en marcha del programa. Diez años de detección precoz neonatal de enfermedades metabólicas. 1993. Servicio de publicaciones del Gobierno Vasco.
Guthrie R. Blood screening for phenylketonuria. JAMA. 1961;178(8):863–863.
McCaman MW, Robins E. Fluorometric method for the determination of phenylalanine in serum. J. Lab. Clin. Med. 59:885, 1962.
Comunicación “Comparison of a new time resolved fluorescence inmunoassay and RIA for Neonatal 17 hidroxyprogesterone”. Marzana I, Eguileor I. 8th International Congress of Neonatal Screening. Sidney, Noviembre 1991.
Comunicación “Evaluation of a time resolved fluorescence inmunoassay for Neonatal 17 hidroxy-progesterone”. Marzana I, Eguileor I. “8th International Congress of Neonatal Screening”. Sidney, Noviembre 1991.
Congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency: Newborn Screening and its relationship to the diagnosis and treatment of the disorder Pang S, Clark A, Camargo E, Giugliani R, Dean H, Winter J, et al (1993). Screening, 2, 105-139.
Arena J, Eguileor I, Emparanza JI. Repercusión sobre la función tiroidea del recién nacido a término de la aplicación povidona iodada en el muñón umbilical. (1985). Anales de Pediatría 23 (8), 562-568.
Arena J, Emparanza JI, San Millán MJ, Garrido A, Eguileor I. Sobrecarga iodada al recién nacido por utilizar PVP- iodada para la preparación perineal materna en el parto vaginal (1989). Anales de Pediatría 30 (1), 23-26.
Comunicación “Phenylketonuria screening: Effect of early newborn discharge”. Espada M. Marzana I, Rodriguez Alarcon, J. Arena J. 4th Meeting International of the International Society for Neonatal Screening. Estocolmo, Junio 1999.
Comunicación “Sampling at 48 h for Hypothyroidism screening in slightly preterm population and/or newborn under <2500 g weight” Espada M., Arena J., Rodriguez Alarcon J., Saitua G., Martinez Ayucar M., Zuazagoitia J. 4th European Meeting of the International Society for neonatal screening. Paris, Septiembre 2005.
Comunicación “Neonatal screening role in the public health strategies. Ten years of experience in the Basque Country” Eguileor I. 9th International Congress of Neonatal Screening. Lille, Septiembre 1993.
Comunicación “Acreditación del Programa de Cribado Neonatal en la CAPV” Espada M, Marzana I. XX Congreso de la Sociedad Española de Química Clínica. Química Clínica 2000; 19(2) P.136.
Comunicación “Desde la UNE-ISO 17025 hasta la UNE-EN ISO 15189” Espada M., Marcos E., Valle A. XXV Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular. Bilbao, Octubre 2006. Química Clínica 2006; 25(4):215-380.
Comunicación Evaluación de un método para la determinación de Tiroxina (T4) total en sangre desecada en papel de filtro. Espada M, Valle A, Marcos E, Aniel Quiroga A. XXI Congreso de la Sociedad Española de Química Clínica. Química Clínica 2001; 20(5) p:326.
Pandor A, Eastham J, Beverlyc, Chilcott J, Paisley S. Clinical effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technology Assessment 2004;8(12).
Ramos Goñi JM, Serrano Aguilar PG, Espada Sáenz-Torre M, Posada de la Paz M. Coste-efectividad del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Madrid: Plan Nacional para el SNS del MSC. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud; 2006. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: SESCS Nº 2006/21.
Paz Valiñas L, Atienza Merino G. Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en Tándem. Revisión sistemática. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo. Avalia-t. Nº 2006/07.
Ponencia de Cribado Poblacional de la Comisión de Salud Pública. Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Documento Marco sobre Cribado Poblacional. Madrid, 2010.
Comunicación “Asistencia Sanitaria y Salud Pública: La coordinación es posible”. Peiró E. Jornada Los Programas de Cribado Neonatal, aprendiendo para el futuro. Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE) Octubre 2018.
Saitua G, Aguirre A, Suarez K, Zabala I, Romara MM. “Efecto analgésico de la lactancia materna en la toma sanguínea del talón en el recién nacido”. An Pediatr (Barc). 2009;71(4):310–313.
Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL et al. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics 2004;113:1573–81.
Centers for Disease Control and Prevention. Newborn screening for cystic fibrosis: evaluation of benefits and risks and recommendations for state newborn screening program. MMWR 2004;53(No. RR-13): all issue.
Espada M, Castilla A, Valle A, Mendialdua A. Newborn Screening for Cystic Fibrosis in Basque Country (Spain) in 2010. J.Inherit Metab Dis (2011) 34 (Suppl 2):S17-S 48.
Castilla I, Valcárcel-Nazco C, Vallejo-Torres L, Cela E, Posada M, Dulín-Íñiguez E, Espada M et al. “Cost-effectiveness of newborn screening for sickle cell disease . HTA Report for Spanish Ministry of Health, SESCS 2012. Available at: http://goo.gl/brIQvn
Espada M, Valle A, Marcos E. Early detection of sickle cell anemia and others haemoglobinopathies in neonates in the Basque Country. Pilot Study in anonymous not related population. The 6th European Regional Meeting in Neonatal Screening. Prague. April 2009. http://www.cls.cz. Czecho-Slovak Pediatrics 64,2009,4.
NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme, Handbook for Laboratories,2nd edition; NSC, September 2009. http://sct.screening.nhs.uk https://www.gov.uk/topic/population-screening-programmes/sickle-cell-thalassaemia
Comunicación “Criterios para la evaluación de la Calidad en el Cribado Neonatal” Eguileor I, Espada M, Dulín E. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Argentina, Octubre 2003.
Comunicación “La precisión analítica adecuada en la intercomparación de los laboratorios de cribado Neonatal” V Congreso de Errores Innatos del Metabolismo y pesquisa neonatal. Eguileor I., Dulin E., Espada M. San José de Costa Rica, Noviembre 2005.
Pampols T, Terracini B, Abajo FJ, Feito L, Martin-Arribas MC et al. Recomendaciones sobre los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras. Rev Esp. Salud Pública (on line).2010;84 (2): 121-136.
Expanded newborn screening. A review of the evidence. (2010) National Institute for Health Research. UK.
McHuMcHugh D, Cameron CA, Abdenur JE, Abdulrahman M, Adair O et al. Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project. Genet Med. 2011 Mar;13(3):230-54. doi: 10.1097/GIM.0b013e31820d5e67
Castilla I, Arvelo-Martín A, Valcárcel-Nazco C, Linertová R, Serrano-Aguilar P et al. Cost-effectiveness of expanded newborn screening for inborn errors of metabolism. HTA Report for Spanish Ministry of Health No. SESCS 2012/11. Available at: http://goo.gl/brIQvn
Castilla I, Vallejo-Torres L, Valcárcel-Nazco C, García-Pérez L, Dulín-Íñiguez E, Espada M et al. Cost-effectiveness of newborn screening for propionic and methylmalonic acidemias. HTA Report for Spanish Ministry of Health, SESCS 2013. Available at: http://goo.gl/brIQvn
Vallejo-Torres L, Castilla I, Dulín-Iñiguez E, Espada M, Rausell D et al. Coste-efectividad del cribado neonatal de la Tirosinemia tipo 1. Red Española de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de Salud; 2014. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: SESCS 2013. Disponible en: http://goo.gl/brIQvn
Dulin E, Espada M, Garcia Silva MT. Acidemia Glutárica tipo I. Manual de Medicina Perinatal. Estudio de los Errores Congénitos del metabolismo en el Laboratorio Clínico. Editorial Asociación Española de Biopatología Medica (AEBM) 2014; ISBN 978-84-617-1716-3, 141-148.
Objetivos y requisitos de calidad del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud. Grupo de trabajo de la Comisión de Salud Pública para el desarrollo del Sistema de Información sobre Cribado Neonatal 22/11/2013. Ministerio de Sanidad y Servicios Sociales e Igualdad.
Comunicación “Cumplimiento de los Objetivos y Requisitos de Calidad del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en el País Vasco” Espada M, Valle A, Mendialdua A, Higon C, García Cuevas M. IV Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal. Barcelona, Noviembre 2014.
Grupo de trabajo del Sistema de Información del programa de Cribado Neonatal del SNS. Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Informe de Evaluación año 2018.Ministerio de Sanidad, 2020.
Seoane Mato D, Queiro Verdes T, López-García M. Cribado Neonatal del déficit de biotinidasa. Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias.
Vallejo Torres L, Castilla Rodríguez I, Cuellar Pompa L, Couce Pico M, Pérez Cerdá C, Martin Hernández E et al. Análisis coste-efectividad del cribado neonatal de la deficiencia de biotinidasa. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias.
Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Public health paper. Geneva: World Health Organization; 1968.
Jansen ME, Lister KJ, van Kranen HJ et al. Policy making in newborn screening needs a structured and transparent approach. Front Public Health. 2017; 5:171.
Pitini E, De Vito C, Marzuillo C et al. How is genetic testing evaluated? A systematic review of the literature. European Journal of Human Genetics : EJHG. 2018 May;26(5):605-615. DOI: 10.1038/s41431-018-0095-5
Shone SM. Newborn screening policy decisions: adding conditions. N C Med J. 2019;80(1):42–44.
Azzopardi PJ, Upshur REG, Luca S et al. Health-care providers’ perspectives on uncertainty generated by variant forms of newborn screening targets. Genet Med. 2020;22(3):566-573. doi: 10.1038/s41436-019-0670-3
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