Primer programa europeo de cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave: experiencia de tres años en Cataluña
e202012153
Palabras clave:
Cribado neonatal, Inmunodeficiencia combinada grave, TREC, IDCG, Deficiencia PNP, Programa de Cribado Neonatal de CataluñaResumen
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es la forma más grave de inmunodeficiencia primaria, que afecta sobre todo a los linfocitos T, y puede ser detectada al nacer mediante la cuantificación de los círculos de escisión del receptor de linfocitos T (TREC) en una muestra de sangre impregnada en papel (DBS). La detección precoz de esta enfermedad permite establecer de forma temprana un tratamiento adecuado en el paciente, permitiendo así su curación. El cribado neonatal de IDCG comenzó en Cataluña en enero de 2017, siendo la primera región española y europea en incluirla oficial y universalmente en su programa. En el presente trabajo se presentan los resultados obtenidos durante los tres primeros años y medio de experiencia (enero 2017 – junio 2020) empleando el kit EnLite Neonatal TREC (Perkin Elmer), con un cutoff de detección de TREC de 20 copias/µL. De 222.857 recién nacidos analizados, cuarenta y ocho fueron detecciones positivas: tres casos de IDCG (incidencia de 1:74.285); diecisiete casos de linfopenia T no IDCG (incidencia de 1:13.109); veintidós casos falsos positivos (recuento de linfocitos inicialmente normal, con normalización de TREC entre los tres y seis meses de vida); un caso con linfopenia transitoria (con un recuento de linfocitos inicialmente bajo, que se normaliza en los meses siguientes); y cinco pacientes se encuentran todavía en estudio.
Los resultados obtenidos aportan evidencias de los beneficios que supone incluir esta enfermedad en los programas de cribado neonatal. Podría ser necesario un seguimiento todavía más prolongado para acabar de definir la incidencia exacta de IDCG en Cataluña.
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Citas
Van der Burg M, Mahlaoui N, Gaspar HB, Pai SY. Universal Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Front Pediatr. 2019;7:373.
Modell V, Knaus M, Modell F. An analysis and decision tool to measure cost benefit of newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID) and related T-cell lymphopenia. Immunologic Research. 2014 Oct;60(1):145-152.
Van der Ploeg C, Blom M, Bredius R, van der Burg M, Schielen P, Verkerk PH et al. Cost-effectiveness of newborn screening for severe combined immunodeficiency. European journal of pediatrics. 2019;178(5):721-729.
Puck JM. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia. Immunol Rev. 2019; 287(1):241-252.
Audrain M, Léger A, Hémont, Mirallié S, Cheillan D, Rimbert MGM et al. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: Analytic and Clinical Performance of the T Cell Receptor Excision Circle Assay in France (DEPISTREC Study). J Clin Immunol. 2018; 38(7):778-786.
Kwan A, Abraham RS, Currier R, Brower A, Andruszewski K, Abbott JK et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014; 312(7):729-38.
Buckley R, Schiff SE, Schiff RI, Markert ML, Williams LW, Roberts JL et al. Hematopoietic stem-cell transplantation for the treatment of severe combined immunodeficiency. N. Engl. J. Med. 1999;340:508-516.
Chan K, Puck JM. (2005). “Development of a population-based screening for severe combined immunodeficiency”. J. Allergy Clin. Immunol. 115: 391-398.
Martin-Nalda A, Cueto-González AM, Argudo-Ramírez A, Marín-Soria JL, Martínez-Gallo M, Colobran R et al. Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years’ experience in Catalonia (Spain). Mol Genet Genomic Med. 2019;7(12):e1016.
King J, Hammarström L. Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases: History, Current and Future Practice. J Clin Immunol. 2018;38:56-66.
Routes J, Verbsky J. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. Curr Allergy Asthma Rep. 2018; 18(6):34.
Argudo-Ramírez A, Martín-Nalda A, Marín-Soria JL, López-Galera RM, Pajares-García S, González de Aledo Castillo JM et al. “First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in Europe. Two-years’ experience in Catalonia (Spain)”. Front Immunol. 2019;10:2406.
Rechavi E, Lev A, Simon AJ, Stauber T, Daas S, Saraf-Levy T et al. First Year of Israeli Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency – Clinical Achievements and Insights. Front. Immunol. 2017;8:1448.
Audrain M, Léger A, Hémont, Mirallié SM, Cheillan D, Rimbert MGM et al. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: Analytic and Clinical Performance of the T Cell Receptor Excision Circle Assay in France (DEPISTREC Study). J Clin Immunol. 2018; 38(7):778-786.
Blom M, Pico-Knijnenburg I, Sijne-van Veen M, Boelen A, Bredius RGM, van der Buerg M et al. An evaluation of the TREC assay with regard to the integration of SCID screening into the Dutch newborn screening program. Clin Immunol. 2017; 180:106-10.
Adams SP, Rashid S, Premachandra T, Harvey K, Ifederu A,Wilson MC et al. Screening of neonatal UK dried blood spots using a duplex TREC screening assay. J Clin Immunol. 2014; 34:323-30.
Van der Spek J, Groenwold RHH, van der Burg M, van Montfrans JM. TREC based newborn screening for severe combined immunodeficiency disease: a systematic review. J Clin Immunol. 2015; 35:416-30.
Barbaro M, Ohlsson A, Borte S, Jonsson S, Zetterström RH, King J et al. Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden – a 2-Years Pilot TREC and KREC Screening Study. J Clin Immunol. 2017; 37:51-60.
Nourizadeh M, Shakerian L, Borte S, Fazlollahi M, Badalzadeh M, Houshmand M et al. Newborn screening using TREC/KREC assay for severe T and B cell lymphopenia in Iran. Scand J Immunol. 2018; 88:e12699.
De Felipe B, Olbrich P, Lucenas JM, Delgado‐Pecellin C, Pavon-Delgado A, Marquez J et al. Prospective neonatal screening for severe T and B-lymphocyte deficiencies in Seville. Pediatr Allergy Immunol. 2016;27:70-77.
Borte S, Wang N, Oskarsdóttir S, von Döbeln U, Hammarström L. Newborn screening for primary immunodeficiencies: beyond SCID and XLA. Ann N Y Acad Sci. 2011; 1246:118-30.
Borte S, Puck J, Lorey F, McGhee SA, Hershfield MS, Fasth A et al. KRECs but not TRECs identify patients with delayed-onset adenosine deaminase (ADA) deficiency in neonatal screening. J Clin Immunol. 2013; 33:673.
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