The neonatal screening programs in Spain. Science, research and public health, keys to their quality and effectiveness
e202101024
Keywords:
Neonatal screening, Public Health, Early detectionAbstract
There is broad consensus on the health benefits that neonatal screening has provided in Spain, since Professor Mayor Zaragoza began his research project for the early detection of phenylketonuria and other aminoacidopathies in 1968, to date. In these decades there has been a great evolution and development of Neonatal Screening Programs (NSP) in Spain.
This paper presents the effect on the development of the NSPs of the decentralization of Public Health responsibilities in the Autonomous Communities, creating differences among them by atomizing the decisions on the expansion of the diseases to be screened. The availability of effective detection and treatment methods was the justification, often unique, for the inclusion of new diseases in an NSP. On rare occasions, neonatal screening was assumed as a public health program that should offer guarantees of effectiveness, from information for informed consent to the correct treatment and follow-up of detected cases.
This situation of enormous inequality in access to neonatal screening has changed with the introduction of appropriate legislation to guaranty the correct development of NSP within the National Health System. Forums coordinated by the Ministry of Health with the participation of those responsible for public health from the Autonomous Communities and scientific societies have been fundamental. An example of the convergence of research and science for the benefit of a basic Public Health program.
Downloads
References
Memoria del Real Patronato (1976-2001). Apoyo e intercambio en el área de las alteraciones metabólicas. Centro Español de documentación sobre Discapacidad. Depósito Legal: M.40.558-2001, p 70-74.
Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Public health paper. Geneva: World Health Organization; 1968.
Comunicación “Programa de Cribado Neonatal por Espectrometría de masas en tándem. Resultados 2000-2003”. J.A. Cocho, D.E. Castiñeiras; M.D. Bóveda; M. Rebollido; A.J. Iglesias; C. Colón; J.R. Alonso-Fernández; M.L. Couce; J.M. Fraga. V Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo. Madrid del 5 al 7 de noviembre de 2003.
Procedimiento para la obtención y recogida de especímenes de sangre en papel de filtro en los Programas de Detección Precoz Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo. Espada M, Dulin E. Química Clínica 2001;20(2):81-88.
Garantía de la Calidad en el laboratorio de Cribado Neonatal. Eguileor I, Espada M, Dulin E, Chamorro F. Química Clínica 2006;25 (1):36-44.
Protocolo para la retención, almacenamiento y usos posteriores de las muestras residuales de sangre seca recogida sobre papel absorbente de los programas de cribado neonatal. Pàmpols Ros T, Cortés Castell E, Dulín Iñiguez, E. Química Clínica 2006;25 (2):49-110.
Conformity assessment. General requirements for proficiency testing ISO 17043: 2010.
Statistical methods for use in proficiency testing by interlaboratory comparison. ISO 13528: 2015.
The international harmonized protocol for the proficiency testing of analytical chemistry laboratories (IUPAC 2006) Pure Appl. Chem., Vol. 78, No. 1, pp. 145–196, 2006.
Sandberg S, Fraser FG, Horvath AR, Jansen R, Jones G, Oosterhuis W et al. Defining analytical performance specifications: consensus statement from the 1st Strategic Conference of the European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Clin. Chem. Lab. Med. 53 (2015) 833–835.
https://doi.org/10.1515/cclm-2015-0067
Comunicación “From descriptive to objective assessment in EQAP of neonatal screening in Spain.” Comité de Aseguramiento de la Calidad de AECNE. 5th European Congress in Newborn Screening Reikiavik Islandia 10-12 Junio 2007.
Du Y, Wang W, Liu J, Zhang Z, Zhao Z, He F, Yuan S, Wang Z. National Program for External Quality Assessment of Chinese Newborn Screening Laboratories. Int. J. Neonatal Screen. 2020, 6, 38.
Guiñón L, Soler A, Molina A et al. Analytical performance specifications based on the state-of-the-art for the newborn screening [published online ahead of print, 2020 Jul 9]. Clin Chim Acta. 2020;510:117-120.
doi: 10.1016/j.cca.2020.07.006.
Ministerio de Sanidad y Consumo. Informe sobre la situación de los Programas de Cribado Neonatal en España: propuestas de actuación. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; 2006.
Paz Valiñas L, Atienza Merino G. Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en Tándem. Revisión sistemática. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo. Avalia-t. Nº 2006/07.
Ramos Goñi JM, Serrano Aguilar PG, Espada Sáenz-Torre M, Posada de la Paz M. Coste-efectividad del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Madrid: Plan Nacional para el SNS del MSC. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud; 2006. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: SESCS Nº 2006/21.
Ponencia de Cribado Poblacional de la Comisión de Salud Pública. Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Documento Marco sobre Cribado Poblacional. Madrid, 2010.
Comunicación “La calidad en el Cribado neonatal. Más allá de la analítica” Comité de Aseguramiento de la Calidad de AECNE. III Congreso AECNE Bilbao 22 de Mayo de 2012.
Asociación Española de Cribado Neonatal. Indicadores de calidad básicos de un programa de cribado neonatal. Madrid, 2012. www.aecne.es.
Objetivos y requisitos de calidad del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud. Grupo de trabajo de la Comisión de Salud Pública para el desarrollo del Sistema de Información sobre Cribado Neonatal 22/11/2013. Ministerio de Sanidad y Servicios Sociales e Igualdad.
Sistema de información del Programa Poblacional de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Grupo de trabajo de la Comisión de Salud Pública para el desarrollo del Sistema de Información sobre Cribado Neonatal 20/03/2014. Ministerio de Sanidad y Servicios Sociales e Igualdad.
Azzopardi PJ, Upshur REG, Luca S et al. Health-care providers’ perspectives on uncertainty generated by variant forms of newborn screening targets. Genet Med. 2020;22(3):566-573. doi: 10.1038/s41436-019-0670-3.
Bailey Jr DB, Gehtland LM, Lewis MA, Peay H, Raspa M, Shone SM et al. Early Check: translational science at the intersection of public health and newborn screening BMC Pediatrics (2019) 19:238
https://doi.org/10.1186/s12887-019-1606-4.
González-Irazabal Y, Hernandez de Abajo G, Martínez-Morillo E. Identifying and overcoming barriers to harmonize newborn screening programs through consensus strategies [published online ahead of print, 2020 Jul 21]. Crit Rev Clin Lab Sci. 2020;1-20.
doi: 10.1080/10408363.2020.1781778.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
Categories
License
Copyright (c) 2021 Elena Dulín Iñiguez, Iñaki Eguileor Gurtubai, Mercedes Espada Sáenz-Torre
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Usted es libre de:
Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato.
La licenciante no puede revocar estas libertades en tanto usted siga los términos de la licencia.
Bajo los siguientes términos:
Atribución — Usted debe dar crédito de manera adecuada , brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo de la licenciante.
NoComercial — Usted no puede hacer uso del material con propósitos comerciales.
SinDerivadas — Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no podrá distribuir el material modificado.
No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales ni medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otras a hacer cualquier uso permitido por la licencia.
Avisos:
No tiene que cumplir con la licencia para elementos del material en el dominio público o cuando su uso esté permitido por una excepción o limitación aplicable.
No se dan garantías. La licencia podría no darle todos los permisos que necesita para el uso que tenga previsto. Por ejemplo, otros derechos como publicidad, privacidad, o derechos morales pueden limitar la forma en que utilice el material.