Los programas de cribado neonatal en España. Ciencia, investigación y Salud Pública, claves para su calidad y eficacia

e202101024

Autores/as

  • Elena Dulín Iñiguez Experta en cribado neonatal. Experta asesora de la Ponencia de cribado poblacional de la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad. Madrid. España.
  • Iñaki Eguileor Gurtubai Experto en evaluación de la calidad del cribado neonatal. Experto asesor de la Ponencia de cribado poblacional de la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad. Madrid. España.
  • Mercedes Espada Sáenz-Torre Experta en cribado neonatal. Experta asesora de la Ponencia de cribado poblacional de la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad. Madrid. España.

Palabras clave:

Cribado neonatal, Salud Pública, Detección precoz

Resumen

Existe un amplio consenso sobre los beneficios en salud que ha aportado el cribado neonatal en España, desde que el Profesor Mayor Zaragoza iniciara en 1968 su proyecto de investigación para la detección precoz de la fenilcetonuria y otras aminoacidopatías hasta la fecha. En estas décadas se ha producido una gran evolución y desarrollo de los Programas de Cribado Neonatal (PCN) en España.

En este trabajo se presenta el efecto de la descentralización de las responsabilidades de Salud Pública en las comunidades autónomas (CCAA) sobre el desarrollo de los PCN, creando diferencias entre ellas al atomizarse las decisiones sobre la ampliación de las enfermedades a cribar. La disponibilidad de métodos de detección y tratamiento eficaces era la justificación, muchas veces exclusiva, para la inclusión de nuevas enfermedades en un PCN. En raras ocasiones se asumía el cribado neonatal como un programa de Salud Pública que debía ofrecer garantías de efectividad, desde la información para el consentimiento informado hasta el correcto tratamiento y seguimiento de los casos detectados.

Esta situación de enorme desigualdad en el acceso al cribado neonatal ha cambiado con la introducción de legislación apropiada que garantiza el correcto desarrollo de los PCN dentro del Sistema Nacional de Salud. Los foros coordinados por el Ministerio de Sanidad, con la participación de los responsables de Salud Pública de las CCAA y las sociedades científicas, han sido fundamentales. Un ejemplo de convergencia de la investigación y la ciencia en beneficio de un programa básico de Salud Pública.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Memoria del Real Patronato (1976-2001). Apoyo e intercambio en el área de las alteraciones metabólicas. Centro Español de documentación sobre Discapacidad. Depósito Legal: M.40.558-2001, p 70-74.

Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Public health paper. Geneva: World Health Organization; 1968.

Comunicación “Programa de Cribado Neonatal por Espectrometría de masas en tándem. Resultados 2000-2003”. J.A. Cocho, D.E. Castiñeiras; M.D. Bóveda; M. Rebollido; A.J. Iglesias; C. Colón; J.R. Alonso-Fernández; M.L. Couce; J.M. Fraga. V Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo. Madrid del 5 al 7 de noviembre de 2003.

Procedimiento para la obtención y recogida de especímenes de sangre en papel de filtro en los Programas de Detección Precoz Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo. Espada M, Dulin E. Química Clínica 2001;20(2):81-88.

Garantía de la Calidad en el laboratorio de Cribado Neonatal. Eguileor I, Espada M, Dulin E, Chamorro F. Química Clínica 2006;25 (1):36-44.

Protocolo para la retención, almacenamiento y usos posteriores de las muestras residuales de sangre seca recogida sobre papel absorbente de los programas de cribado neonatal. Pàmpols Ros T, Cortés Castell E, Dulín Iñiguez, E. Química Clínica 2006;25 (2):49-110.

Conformity assessment. General requirements for proficiency testing ISO 17043: 2010.

Statistical methods for use in proficiency testing by interlaboratory comparison. ISO 13528: 2015.

The international harmonized protocol for the proficiency testing of analytical chemistry laboratories (IUPAC 2006) Pure Appl. Chem., Vol. 78, No. 1, pp. 145–196, 2006.

Sandberg S, Fraser FG, Horvath AR, Jansen R, Jones G, Oosterhuis W et al. Defining analytical performance specifications: consensus statement from the 1st Strategic Conference of the European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Clin. Chem. Lab. Med. 53 (2015) 833–835.

https://doi.org/10.1515/cclm-2015-0067

Comunicación “From descriptive to objective assessment in EQAP of neonatal screening in Spain.” Comité de Aseguramiento de la Calidad de AECNE. 5th European Congress in Newborn Screening Reikiavik Islandia 10-12 Junio 2007.

Du Y, Wang W, Liu J, Zhang Z, Zhao Z, He F, Yuan S, Wang Z. National Program for External Quality Assessment of Chinese Newborn Screening Laboratories. Int. J. Neonatal Screen. 2020, 6, 38.

Guiñón L, Soler A, Molina A et al. Analytical performance specifications based on the state-of-the-art for the newborn screening [published online ahead of print, 2020 Jul 9]. Clin Chim Acta. 2020;510:117-120.

doi: 10.1016/j.cca.2020.07.006.

Ministerio de Sanidad y Consumo. Informe sobre la situación de los Programas de Cribado Neonatal en España: propuestas de actuación. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; 2006.

Paz Valiñas L, Atienza Merino G. Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en Tándem. Revisión sistemática. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo. Avalia-t. Nº 2006/07.

Ramos Goñi JM, Serrano Aguilar PG, Espada Sáenz-Torre M, Posada de la Paz M. Coste-efectividad del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Madrid: Plan Nacional para el SNS del MSC. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud; 2006. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: SESCS Nº 2006/21.

Ponencia de Cribado Poblacional de la Comisión de Salud Pública. Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Documento Marco sobre Cribado Poblacional. Madrid, 2010.

Comunicación “La calidad en el Cribado neonatal. Más allá de la analítica” Comité de Aseguramiento de la Calidad de AECNE. III Congreso AECNE Bilbao 22 de Mayo de 2012.

Asociación Española de Cribado Neonatal. Indicadores de calidad básicos de un programa de cribado neonatal. Madrid, 2012. www.aecne.es.

Objetivos y requisitos de calidad del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud. Grupo de trabajo de la Comisión de Salud Pública para el desarrollo del Sistema de Información sobre Cribado Neonatal 22/11/2013. Ministerio de Sanidad y Servicios Sociales e Igualdad.

Sistema de información del Programa Poblacional de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Grupo de trabajo de la Comisión de Salud Pública para el desarrollo del Sistema de Información sobre Cribado Neonatal 20/03/2014. Ministerio de Sanidad y Servicios Sociales e Igualdad.

Azzopardi PJ, Upshur REG, Luca S et al. Health-care providers’ perspectives on uncertainty generated by variant forms of newborn screening targets. Genet Med. 2020;22(3):566-573. doi: 10.1038/s41436-019-0670-3.

Bailey Jr DB, Gehtland LM, Lewis MA, Peay H, Raspa M, Shone SM et al. Early Check: translational science at the intersection of public health and newborn screening BMC Pediatrics (2019) 19:238

https://doi.org/10.1186/s12887-019-1606-4.

González-Irazabal Y, Hernandez de Abajo G, Martínez-Morillo E. Identifying and overcoming barriers to harmonize newborn screening programs through consensus strategies [published online ahead of print, 2020 Jul 21]. Crit Rev Clin Lab Sci. 2020;1-20.

doi: 10.1080/10408363.2020.1781778.

Descargas

Publicado

26-01-2021

Cómo citar

1.
Dulín Iñiguez E, Eguileor Gurtubai I, Espada Sáenz-Torre M. Los programas de cribado neonatal en España. Ciencia, investigación y Salud Pública, claves para su calidad y eficacia: e202101024. Rev Esp Salud Pública [Internet]. 26 de enero de 2021 [citado 22 de noviembre de 2024];95:13 páginas. Disponible en: https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/resp/article/view/478

Número

Sección

Colaboraciones especiales

Categorías

Artículos más leídos del mismo autor/a