Día Mundial de las Enfermedades Raras

e202202028

Autores/as

  • Mª Dolores Perea Aceituno Subdirección General de Calidad Asistencial. Dirección General de Salud Pública. Ministerio de Sanidad. Madrid. España.
  • Carla Alejandra Dueñas Cañas Subdirección General de Calidad Asistencial. Dirección General de Salud Pública. Ministerio de Sanidad. Madrid. España.
  • Yolanda Agra Varela Subdirección General de Calidad Asistencial. Dirección General de Salud Pública. Ministerio de Sanidad. Madrid. España.
  • Francesc Palau Martínez Dirección del Servicio de Medicina Genética y Molecular. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras-IPER. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España. / Coordinador Científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS). Madrid. España.
  • Pilar Aparicio Azcárraga Subdirección General de Calidad Asistencial. Dirección General de Salud Pública. Ministerio de Sanidad. Madrid. España.

Palabras clave:

Medicina genética y molecular, Enfermedades raras

Resumen

La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, presentan una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Bajo esa definición, Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras, ofrece un listado de enfermedades raras e información para más de 6.000 enfermedades distintas, en el que se contemplan trastornos muy diferentes, algunos conocidos y con posibilidad de tratamiento y otros menos conocidos y de difícil abordaje terapéutico.

El número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara podría ser superior a 30 millones y en España se estima que es superior a 3 millones de personas, aunque las estimaciones son complejas.

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Citas

European Commission. Programme of Community Action on Rare Diseases (1999-2003). 1999. 23 de febrero de 2022 [Internet] Disponible en: http://ec.europa.eu/health/archive/ph overview/previous programme/rare diseases/raredis wpgm99 en.pdf

Orphanet: Sobre las enfermedades raras. 23 de febrero de 2022 [Internet] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES

Vicente E, Pruneda L, Ardanaz E. Paradoja de la rareza: a propósito del porcentaje de población afectada por enfermedades raras. Gac Sanit 2020;34:536–538.

Resolución de la Asamblea de las Naciones Unidas. 23 de febrero de 2022 [internet]. Disponible en: https://undocs.org/A/C.3/76/L.20/Rev.1

Vicente E, Ardanaz E, Ramalle-Gómara E, Echevarría LJ, Mira MP, Chalco-Orrego JP, Benito C, Guardiola-Vilarroig S, Mallol C, Guinaldo JM, Carrillo P, Cáffaro M, Compés ML, Caro MN, Alonso V, Soler P. Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Rev Esp Salud Pública. 2021; 95: 2 de noviembre e202111186.

Informe ReeR 2021: Situación de las Enfermedades Raras en 2010-2018. 23 de febrero de 2022. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/excelencia/Informe_reer_reducido_2021.pdf

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Publicado

28-02-2022

Cómo citar

1.
Perea Aceituno MD, Dueñas Cañas CA, Agra Varela Y, Palau Martínez F, Aparicio Azcárraga P. Día Mundial de las Enfermedades Raras: e202202028. Rev Esp Salud Pública [Internet]. 28 de febrero de 2022 [citado 24 de noviembre de 2024];96:3 páginas. Disponible en: https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/resp/article/view/239

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Editoriales

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