World Rare Disease Day

e202202028

Authors

  • Mª Dolores Perea Aceituno Subdirección General de Calidad Asistencial. Dirección General de Salud Pública. Ministerio de Sanidad. Madrid. España.
  • Carla Alejandra Dueñas Cañas Subdirección General de Calidad Asistencial. Dirección General de Salud Pública. Ministerio de Sanidad. Madrid. España.
  • Yolanda Agra Varela Subdirección General de Calidad Asistencial. Dirección General de Salud Pública. Ministerio de Sanidad. Madrid. España.
  • Francesc Palau Martínez Dirección del Servicio de Medicina Genética y Molecular. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras-IPER. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España. / Coordinador Científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS). Madrid. España.
  • Pilar Aparicio Azcárraga Subdirección General de Calidad Asistencial. Dirección General de Salud Pública. Ministerio de Sanidad. Madrid. España.

Keywords:

Medicina genética y molecular, Enfermedades raras

Abstract

The European Union defines rare diseases as those that, with a risk of death or chronic disability, have a prevalence of less than 5 cases per 10,000 inhabitants.

Under this definition, Orphanet, the European database on rare diseases, offers a list of rare diseases and information for more than 6,000 different diseases, which includes very different disorders, some known and with the possibility of treatment and others less known. and difficult therapeutic approach.

The number of people in Europe who suffer from a rare disease could be more than 30 million and in Spain it is estimated to be more than 3 million people, although the estimates are complex.

Downloads

Download data is not yet available.

References

European Commission. Programme of Community Action on Rare Diseases (1999-2003). 1999. 23 de febrero de 2022 [Internet] Disponible en: http://ec.europa.eu/health/archive/ph overview/previous programme/rare diseases/raredis wpgm99 en.pdf

Orphanet: Sobre las enfermedades raras. 23 de febrero de 2022 [Internet] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES

Vicente E, Pruneda L, Ardanaz E. Paradoja de la rareza: a propósito del porcentaje de población afectada por enfermedades raras. Gac Sanit 2020;34:536–538.

Resolución de la Asamblea de las Naciones Unidas. 23 de febrero de 2022 [internet]. Disponible en: https://undocs.org/A/C.3/76/L.20/Rev.1

Vicente E, Ardanaz E, Ramalle-Gómara E, Echevarría LJ, Mira MP, Chalco-Orrego JP, Benito C, Guardiola-Vilarroig S, Mallol C, Guinaldo JM, Carrillo P, Cáffaro M, Compés ML, Caro MN, Alonso V, Soler P. Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Rev Esp Salud Pública. 2021; 95: 2 de noviembre e202111186.

Informe ReeR 2021: Situación de las Enfermedades Raras en 2010-2018. 23 de febrero de 2022. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/excelencia/Informe_reer_reducido_2021.pdf

Published

2022-02-28

How to Cite

1.
Perea Aceituno MD, Dueñas Cañas CA, Agra Varela Y, Palau Martínez F, Aparicio Azcárraga P. World Rare Disease Day: e202202028. Rev Esp Salud Pública [Internet]. 2022 Feb. 28 [cited 2025 Jun. 7];96:3 páginas. Available from: https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/resp/article/view/239

Issue

Section

Editoriales

Categories

Most read articles by the same author(s)