Cribado neonatal en España: equidad, valor clínico y retos ante la expansión tecnológica: e202611093

María de los Ángeles Erazo Pesántez; Domingo González-Lamuño

doi:10.67113/resp.v100i1.1744

Autores/as

Mª Ángeles Erazo Pesántez Área de Historia de la Ciencia. Departamento de Fisiología y Farmacología. Facultad de Medicina. Universidad de Cantabria. Santander. España. / Grupo de Investigación en Epidemiología y Salud Pública. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL). Santander. España. https://orcid.org/0000-0002-4498-8343
Domingo González-Lamuño Departamento de Ciencias Médicas y Quirúrgicas. Facultad de Medicina. Universidad de Cantabria. Santander. España. / Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL). Santander. España. https://orcid.org/0000-0002-7578-241X

DOI:

https://doi.org/10.67113/resp.v100i1.1744

Palabras clave:

Cribado neonatal, Equidad en salud, Política sanitaria, Enfermedades raras, Accionabilidad clínica, Cribado genómico, Salud Pública, Programas de cribado, Gobernanza sanitaria, Participación ciudadana

Resumen

El cribado neonatal constituye una de las intervenciones más relevantes en Salud Pública para la detección precoz de enfermedades congénitas graves y tratables. En España, su desarrollo ha seguido una expansión progresiva, impulsada por avances tecnológicos y por la descentralización del sistema sanitario, lo que ha generado diferencias territoriales significativas en el número y tipo de enfermedades incluidas en los programas autonómicos. El debate actual se centra en los criterios que deben orientar la ampliación de los paneles de cribado neonatal y la incorporación de tecnologías de alta capacidad diagnóstica. El desafío principal no radica únicamente en incrementar el número de enfermedades cribadas, sino en garantizar el beneficio clínico neto, la proporcionalidad de las intervenciones y la capacidad del sistema sanitario para confirmar diagnósticos, ofrecer tratamiento y asegurar un seguimiento especializado. La transición hacia modelos de cribado más complejos, como el cribado genómico, introduce riesgos de incertidumbre diagnóstica, sobrediagnóstico e impacto psicosocial, lo que exige criterios estrictos de inclusión basados en accionabilidad clínica, evidencia de efectividad y factibilidad operativa. Este artículo, sustentado en una revisión narrativa de carácter histórico y multidisciplinar, analizó la evolución del cribado neonatal en España desde una perspectiva de Salud Pública y examinó los retos actuales en términos de equidad territorial, gobernanza y valor clínico, proponiendo avanzar hacia una armonización nacional basada en evidencia, evaluación continua de resultados y una expansión prudente que priorice la calidad y el beneficio en salud, frente al incremento del número de enfermedades en los programas de cribado neonatal.

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Biografía del autor/a

Mª Ángeles Erazo Pesántez, Área de Historia de la Ciencia. Departamento de Fisiología y Farmacología. Facultad de Medicina. Universidad de Cantabria. Santander. España. / Grupo de Investigación en Epidemiología y Salud Pública. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL). Santander. España.

Mª Ángeles Erazo Pesántez se desempeña actualmente como profesora ayudante doctora en el Área de Historia de la Ciencia, vinculada al Departamento de Fisiología y Farmacología de la Facultad de Medicina, en la Universidad de Cantabria. Es una profesional con amplia experiencia como profesora universitaria e investigadora en Antropología Médica y Salud Global; Historia y Comunicación de la Ciencia, la Salud y el Medioambiente; Estudios Sociales de la Ciencia y la Tecnología (CTS); eLearning y redes sociales. Su actividad académica la ha desarrollado en España (Universidad de Salamanca, Universidad de Valencia, Universitat Oberta de Catalunya, Universidad de Cantabria), en los Países Bajos (University of Amsterdam, Radboud University Nijmegen Medical Centre), en México (Universidad Nacional Autónoma de México, UNAM, e Instituto Politécnico Nacional, IPN), entre otros países.

Ha contribuido en el desarrollo de proyectos de investigación enfocados en salud global y comunicación de la salud (Universidad de Cantabria, Universidad de Salamanca, Fundación Anesvad y Fundación Mundo Sano, en España); así como en Educación y Comunicación de la Ciencia (Museo de la Ciencia NEMO, de Ámsterdam, en los Países Bajos; IHCantabria, en España; IPN y Museo de las Ciencias Universum de la UNAM, en México), entre otras líneas de investigación.

Integra la Asociación Española de Comunicación Científica (AEC2), la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) y el Comité Asesor de la Revista Iberoamericana CTS; además de ser evaluadora de varias revistas científicas indexadas, como PLOS Neglected Tropical Diseases y el Journal of racial and ethnic health disparities. Ha recibido premios y reconocimientos por su nivel de responsabilidad y por la calidad de sus trabajos como investigadora académica y como experta en comunicación científica.

También ha aportado en proyectos y actividades de transmisión del conocimiento, divulgación y periodismo científico en instituciones universitarias, medios de comunicación y agencias de noticias científicas de España (IHCantabria/UC, Agencia DiCYT y AEC2); México (diario La Jornada, Dirección General de Divulgación Científica de la UNAM y Área de Comunicación del IPN); Ecuador (HOY, SENESCYT) y Reino Unido (SciDev.Net).

Domingo González-Lamuño, Departamento de Ciencias Médicas y Quirúrgicas. Facultad de Medicina. Universidad de Cantabria. Santander. España. / Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL). Santander. España.

Formación: Licenciado en Medicina y Cirugía. Especialista en Pediatría con áreas de capacitación específica en Nefrología Infantil y Errores Innatos del Metabolismo. Doctor en Medicina y Cirugía con Tesis doctoral en área de Genética (Desarrollo y Aplicación de Nuevas Técnicas para la Detección de Genes Expresados Diferencialmente en el Tumor de Ewing, año 1995).
Estancias: Beca post MIR con Beca de Ampliación de Estudios del FISS (año 1995) en el Instituto Municipal de Investigaciones Médicas de Barcelona (IMIM). Estancias específicas en Centros de Referencia Internacional en Enfermedades Raras de Base Metabólico-Hereditaria: Departamento de Neurología del Hospital Johns Hopkins, Baltimore, USA. Agosto 2005-Marzo 2006 y Hospital Necker de París. Servicio de Enfermedades Metabólicas-Hereditarias. Julio-Agosto 20012.
Líneas de Investigación: 1.- Enfermedades Metabólico-Hereditarias. 2.- Enfermedades Raras de Base Genética. 3.- Bases genéticas de las Enfermedades Pediátricas.
Investigador de las redes de investigación Red epidemiológica de Investigación sobre Enfermedades Raras (REPIER) y la Red de Enfermedades Metabólicas Herediatrias (REDEMTEH) dentro del programa de Redes Temáticas de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III (2003-2006). IP de dos proyectos de investigación del ISCIII en enfermedades Raras y del Proyecto Europeo NUTRIENTHE.
Asesor del Ministerio de Sanidad y Consumo para Centros de Referencia CSUR en enfermedades Metabólicas y para el Cribado Neonatal. Asesor científico de Orphanet desde el año 2005. Asesor científico de la Asociación PKU-OTM, Sdr. de Willimas y Sdr. de Lowe. Presidente del Comité Científico de la Fundación Mencía para la investigación en terapia génica y celular.
Profesor Titular de Pediatría. Dirección de 14 Tesis Doctorales. 4 quinquenios docentes y 4 sexenios de investigación (último diciembre de 2018). Más de 60 trabajos indexados en Genética y Enfermedades Raras. 1.200 citas. F.I. acumulado>200. Factor h=18. Coeditor del Tratado de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades metabólicas Hereditarias (ERGON. Madrid, 2015)
Ex-Director Científico del Centro Metabólico Avanzado de Cantabria (CDEMAC). Centro especializado en el diagnóstico de Enfermedades Metabólico-Hereditarias. (hasta Junio de 2018)
Presidente de la Asociación Española para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) 2019-act.
Miembro del European Metabolic Group (2015-act.); Advisory Board de la Sociedad Internacional de Errors Innaros del Metabolismo
Académico de Número de la Real Academia de Medicina de Cantabria (nov 2019).

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