Nervous System Anomalies in infants less than one year of Valencian Region (Spain). A descriptive epidemiological study (2007-2022)

e202610085

Authors

  • Silvia Gimeno-Martos Centro de Salud Pública de Torrente. Generalitat Valenciana. Valencia. España.
  • Laura García-Villodre Área de Investigación Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fundació FISABIO). Valencia. España. https://orcid.org/0000-0001-9094-7107
  • Lucía Páramo-Rodríguez Área de Investigación Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fundació FISABIO). Valencia. España. / Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana-Universitat de València (FISABIO-UVEG). Valencia. España. https://orcid.org/0000-0002-2952-564X
  • Berta Arribas-Díaz Área de Investigación Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fundació FISABIO). Valencia. España. https://orcid.org/0000-0003-2414-0510
  • Laia Barrachina-Bonet Área de Investigación Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fundació FISABIO). Valencia. España. / Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana-Universitat de València (FISABIO-UVEG). Valencia. España. https://orcid.org/0000-0002-5272-265X
  • Carmen Martos Área de Investigación Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fundació FISABIO). Valencia. España. / Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana-Universitat de València (FISABIO-UVEG). Valencia. España. https://orcid.org/0000-0001-6017-7930
  • Clara Cavero-Carbonell Área de Investigación Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fundació FISABIO). Valencia. España. / Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana-Universitat de València (FISABIO-UVEG). Valencia. España. https://orcid.org/0000-0002-4858-6456

DOI:

https://doi.org/10.67113/resp.v100i1.1414

Keywords:

Congenital anomalies, Epidemiology, Prevalence, Nervous system

Abstract

BACKGROUND // Nervous system congenital anomalies (NSCA) are an important health problem and represent a high perinatal and infant mortality. The aim of this paper was to determine and describe the trend and distribution of the NSCA in the Valencian Region, in children under one year of age, during the period 2007-2022.

METHODS // A cross-sectional study was performed. Live births, stillbirths and termination of pregnancy for fetal anomaly with NSCA were selected from the congenital anomalies population-based Registry of Valencian Region between 2007-2022. The study variables were described, the prevalence according to EUROCAT methodology per 10,000 births (included live and still birth) and the survival rate in live births was estimated using the Kaplan-Meier method. Statistical analyses were performed using Microsoft Excel and IBM SPSS Statistics 23.

RESULTS // 1,862 cases were identified, the overall prevalence was 26.1/10,000 births. The most common type of end-pregnancy was live births (54.6%) and Hydrocephalus was the most frequent congenital malformation subgroup of NSCA (20.7%). In live births, the survival rate was 94.9% and statistically significant differences were identified according to NSCA. Regarding the pregnant women, mean age was 31.9 years and the majority birth country was Spain (69.1%). The highest prevalence was in the group under twenty years old (38.4/10,000 births) and in pregnant women resident in Castellon (34.1/10,000 births).

CONCLUSIONS // The prevalence of cases with NSCA is similar than European network registries of congenital anomalies. Identifying higher prevalence of cases among the youngest pregnant women or residents in Castellon, it could be connected to the higher presence in that province of pregnant women from certain countries.

Downloads

Download data is not yet available.

References

1. Moges N, Sisay Chanie E, Anteneh RM, Zemene MA, Gebeyehu AA, Belete MA et al. The effect of folic acid intake on congenital anomalies. A systematic review and meta-analysis. Vol. 12, Frontiers in Pediatrics. Frontiers Media SA; 2024. p. 1386846. DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2024.1386846

2. Van den Veyver IB. Prenatally diagnosed developmental abnormalities of the central nervous system and genetic syndromes: A practical review. Prenat Diagn. 2019;39:666-678. DOI: https://doi.org/10.1002/pd.5520

3. Blayney G V., Laffan E, Jacob PA, Baptiste CD, Gabriel H, Sparks TN et al. Monogenic conditions and central nervous system anomalies: A prospective study, systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn. 2024;44:422-31. DOI: https://doi.org/10.1002/pd.6466

4. Hadžagic-Catibušic F, Maksic H, Užicanin S, Heljic S, Zubcevic S, Merhemic Z et al. Congenital Malformations of the Central Nervous System: Clinical Approach. Bosn J Basic Med Sci. 2008;8:356-360. DOI: https://doi.org/10.17305/bjbms.2008.2897

5. Boyle B, Addor MC, Arriola L, Barisic I, Bianchi F, Csáky-Szunyogh M et al. Estimating Global Burden of Disease due to congenital anomaly: an analysis of European data. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2018;103. Disponible en: https://doi.org/10.1136/archdischild-2016-311845 DOI: https://doi.org/10.1136/archdischild-2016-311845

6. Organización Mundial de la Salud. Organización Mundial de la Salud. Defectos congénitos. 63 Asamblea Mundial de salud. 2010. p. 1-7.

7. Enríquez-Vera N, Ruiz-Balbuena F, Megchún-Hernández M, Briones-Aranda A. Incidence of congenital malformations of the central nervous system in newborns in Chiapas, Mexico, and associated factors. Rev Mex Neurocienc. 2023;24:8-12. DOI: https://doi.org/10.24875/RMN.22000067

8. EUROCAT. EUROCAT | EU RD Platform. Tablas de prevalencia y tablas de Anomalías Congénitas Sistema Nervioso Central. Disponible en: https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat_en [consultado octubre de 2024].

9. Peral JS, García-Miñaur Rica S, Caballín Fernández MR, Mosquera Tenreiro C, Baena Díez N, García López E et al. Registros poblacionales de defectos congénitos en España. An Esp Pediatr 1998;48(6):575-582.

10. López-Velasco N, Sotillo-Mallo L, Martínez-Montoro B, De La Calle Fernández-Miranda M. Caso clínico Gestación gemelar con un feto con síndrome de Patau (trisomía 13): tres casos clínicos. Ginecol Obstet Mex 2013;81:158-162.

11. Gimeno-Martos S, Cavero-Carbonell C, López-Maside A, Bosch-Sánchez S, Martos-Jiménez C, Zurriaga O. Anomalías cromosómicas: la experiencia del Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana. An Pediatría. 2016;84:203-210. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2015.09.010 DOI: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2015.09.010

12. EUROCAT. European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies. European Platform on Rare Disease Registration. Disponible en: https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat_en [consultado junio de 2021].

13. Generalitat Valenciana. ORDEN 4/2012, de 7 de marzo, de la Conselleria de Sanidad, por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana. [2012/3283]. Disponible en: https://www.dogv.gva.es/portal/ficha_disposicion_pc.jsp?sig=003421/2012&L=1 [consultado noviembre de 2019].

14. Instituto Nacional de Estadística. Movimiento Natural de la Población: Nacimientos. Por lugar de residencia de la madre y sexo. Disponible en: https://www.ine.es/jaxiT3/Datos.htm?t=6506 [consultado junio 2026]

15. Enfermedades raras, FISABIO. Informe Anomalías Congénitas en la Comunitat Valenciana, 2007-2021. Disponible en: https://fisabio.san.gva.es/media/upload/arxius/salud-publica/enfermedades-raras/2007-2021-informe-ac-2024.pdf [consultado junio de 2024].

16. EUROCAT Guide 1.4 and Reference Documents EUROCAT (2013). EUROCAT Guide 1.4: Instruction for the registration of congenital anomalies EUROCAT Guide 1.4 and Reference Documents (Last update version 01/12/2020). Disponible en: https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat_en [consultado octubre de 2024].

17. Prenatal detection rates charts | EU RD Platform. Disponible en: https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prenatal-screening-and-diagnosis_en [consultado noviembre de 2024].

18. Tan AG, Sethi N, Sulaiman S. Evaluation of prenatal central nervous system anomalies: obstetric management, fetal outcomes and chromosome abnormalities. BMC Pregnancy Childbirth. 2022;22:210. DOI: https://doi.org/10.1186/s12884-022-04555-9

19. Morris JK, Wellesley DG, Barisic I, Addor MC, Bergman JEH, Braz P et al. Epidemiology of congenital cerebral anomalies in Europe: a multicentre, population-based EUROCAT study. Arch Dis Child. 2019;104:1181-7. Disponible en: https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-316733 DOI: https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-316733

20. Garne E, Loane M, Addor MC, Boyd PA, Barisic I, Dolk H. Congenital hydrocephalus - prevalence, prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in four European regions. Eur J Paediatr Neurol. 2010;14:150-155. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2009.03.005 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2009.03.005

21. World Health Organization. Congenital disorders. Disponible en: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects [consultado noviembre de 2024].

22. Pitt MJ, Morris JK. European trends in mortality in children with congenital anomalies: 2000–2015. Birth Defects Res. 2021;113:958-967. DOI: https://doi.org/10.1002/bdr2.1892

23. Alarcón JA, Enríquez GC, Figueroa OI, Mayorga CM, Muñoz SR, Rodríguez JG. Sobrevida de los recién nacidos con cardiopatías congénitas diagnosticadas prenatalmente. Rev Chil Obstet Ginecol. 2023;87. DOI: https://doi.org/10.24875/RECHOG.22000057

24. Latos-Bielenska A, Marcus E, Jamry-Dziurla A, Rankin J, Barisic I, Carbonell CC et al. COVID-19 and children with congenital anomalies: a European survey of parents’ experiences of healthcare services. BMJ Open. 2022;12:e061428. DOI: https://doi.org/10.1136/bmjopen-2022-061428

25. Gimeno-Martos S, Pérez-Riera C, Guardiola-Vilarroig S, Cavero-Carbonell C. Epidemiología de la Osteogénesis Imperfecta: una enfermedad rara en la Comunitat Valenciana. Vol. 91, Rev Esp Salud Pública. 2017. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/recursos_propios/resp/revista_cdrom/VOL91/ORIGINALES/RS91C_201711045.pdf

26. Pastor-García M, Gimeno-Martos S, Zurriaga Ó, Sorlí J V., Cavero-Carbonell C. Anomalías congénitas cardíacas en la Comunitat Valenciana 2007-2014, el registro poblacional de anomalías congénitas. An Pediatría. 2020;92:13-20. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2018.12.019 DOI: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2018.12.019

27. Herrera JN, Ovalle LC. Prevalencia de malformaciones congénitas en hijos de madres mayores de 34 años y adolescentes: Hospital Clínico de la Universidad de Chile, 2002-2011. Rev Chil Obstet Ginecol. 2013;78:298-303. Disponible en: http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262013000400009 DOI: https://doi.org/10.4067/S0717-75262013000400009

28. Ahn D, Kim J, Kang J, Kim YH, Kim K. Congenital anomalies and maternal age: A systematic review and meta-analysis of observational studies. Acta Obstet Gynecol Scand. 2022;101:484-498. Disponible en: https://doi.org/10.1111/aogs.14339 DOI: https://doi.org/10.1111/aogs.14339

29. Moratilla A, García-García AM, Benavides FG. El conjunto mínimo básico de datos al alta hospitalaria como fuente de información para el estudio de las anomalías congénitas. Rev Esp Salud Pública. 1999. p. 61-71. DOI: https://doi.org/10.1590/S1135-57271999000100007

30. Cavero-Carbonell C, Gimeno-Martos S, Zurriaga Ó, Rabanaque-Hernández MJ, Martos-Jiménez C. La validez del Conjunto Mínimo Básico de Datos como fuente de identificación de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana. Gac Sanit. 2017;31:220-226. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/j.gaceta.2016.09.014 DOI: https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2016.09.014

Published

2026-10-29

How to Cite

1.
Gimeno-Martos S, García-Villodre L, Páramo-Rodríguez L, Arribas-Díaz B, Barrachina-Bonet L, Martos C, et al. Nervous System Anomalies in infants less than one year of Valencian Region (Spain). A descriptive epidemiological study (2007-2022): e202610085. Rev Esp Salud Pública [Internet]. 2026 Oct. 29 [cited 2026 Oct. 29];100(1):15 páginas. Available from: https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/resp/article/view/1414

Most read articles by the same author(s)